Γνώση

Ενημέρωση

Αντιμετώπιση

- Τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία (ή αλλιώς Θαλασσαιμία)

Σαν σύνδρομα Μεσογειακής Αναιμίας (M.A.) χαρακτηρίζονται ετερογενή κλινικά σύνδρομα που οφείλονται σε γενετικές βλάβες που οδηγούν σε μερική ή ολική καταστολή της σύνθεσης των αλύσεων των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών.
Η Μεσογειακή Αναιμία, γνωστή παλαιότερα ως Αναιμία του Cooley ονομάζεται σήμερα και Θαλασσαιμία και παρουσιάζεται ως μείζον Β – Θαλασσαιμία και ενδιάμεση Θαλασσαιμία.

Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με ομόζυγη Β-Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο. Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Στην Άπω Ανατολή επικρατεί η Α-Θαλασσαιμία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.

Η αρχική κατανομή της Θαλασσαιμίας και των αιμοσφαιρινοπαθειών κατά προσέγγιση στον κόσμο. Η κατανομή στο Νέο Κόσμο, Βόρεια Ευρώπη, και Αυστραλία αντικατοπτρίζει την προέλευση των μεταναστών που εποίκισαν κάθε περιοχή.

- Μείζον Β – Θαλασσαιμία

Η βλάβη στη Β – Θαλασσαιμία σχετίζεται με τη βλάβη στη Β – αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, από τις οποίες οι κυριότερες είναι:
• Η αναιμία.
• Η διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.
• Οι οστικές αλλοιώσεις.
• Η αιμοσιδήρωση.
• Η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης.
• Η βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων ποικίλλει και σχετίζεται με τη γενετική βλάβη, ενώ συνήθως οι Θαλασσαιμικοί έχουν βαριά κλινική εικόνα και χρειάζονται θεραπεία.

- Ενδιάμεση – Θαλασσαιμία
Η Ενδιάμεση – Θαλασσαιμία, είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα ασθενών με ηπιότερη κλινική εικόνα από αυτή της Μείζονος Β – Θαλασσαιμίας, περικλείει δε, άτομα με μεγάλη φαινοτυπική και γενετική ετερογένεια (π.χ. συνύπαρξη Α – Θαλασσαιμίας, ήπιες μεταλλάξεις, αυξημένη παραγωγή HbF) Έτσι π.χ. η αιμοσφαιρινοπάθεια Η εμπίπτει στο Γενικότερο όρο της Ενδιάμεσης Θαλασσαιμίας και όχι στον όρο Ενδιάμεση Β – Θαλασσαιμία.

- ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι καρδιολογικές, είναι οι σοβαρότερες από τις επιπλοκές που παρουσιάζει η θαλασσαιμία, και αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου των θαλασσαιμικών. Η καρδιακή βλάβη οφείλεται στην ύπαρξη μεγάλης ποσότητας σιδήρου λόγω των συχνών μεταγγίσεων και της εναπόθεσής του στις ίνες του μυοκαρδίου, προκαλώντας μακροχρόνια δυσλειτουργία του οργάνου. Η ιογενής μυοκαρδίτιδα επίσης, αποτελεί μια επιπλέον αιτία καρδιολογικών επιπλοκών.
Η καρδιακή λειτουργία πρέπει να παρακολουθείται σε τακτά χρονικά διαστήματα ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του θαλασσαιμικού. Πρώιμος υπερηχογραφικός δείκτης μείωσης της καρδιακής λειτουργίας είναι η δυσκολία στη διαστολή της αριστερής κοιλίας.
Η παρακολούθηση, πέραν του ιστορικού του θαλασσαιμικού περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα και ακτινογραφία θώρακα. Πρόσθετες εξετάσεις είναι το 24ωρο Holter ηλεκτροκαρδιογραφικής ανάλυσης, δοκιμασία κόπωσης, ραδιοϊσοτοπικές μελέτες, MRI κ.λ.π. Βασικά μέτρα που βοηθούν στην πρόληψη των καρδιολογικών επιπλοκών είναι:


1. Η διατήρηση επιπέδων αιμοσφαιρίνης πριν τη μετάγγιση περίπου 9-10,5 gr/dl σε θαλασσαιμικούς χωρίς καρδιολογικό πρόβλημα και 10-11 gr/dl σε αυτούς με καρδιακή νόσο.

2. Συστηματική, τακτική αποσιδήρωση. Ειδικά σε θαλασσαιμικούς με καρδιολογικό πρόβλημα χρειάζεται συνεχής έγχυση φαρμάκου δεσφεριοξαμίνης (Desferal) υποδορίως ή ενδοφλεβίως. Πολύ καλά αποτελέσματα προσφέρει επίσης η συγχορήγηση δεσφεριοξαμίνης και δεφεριπρόνης. Η εντατική αποσιδήρωση σε συνδυασμό με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, όπου αυτή χρειάζεται, μπορεί να περιορίσει σημαντικά και σε ορισμένες περιπτώσεις να αναστρέψει τις βλάβες.

3. Αντιμετώπιση άλλων αιτιών καρδιοπάθειας όπως, υποθυρεοειδισμός, υποπαραθυρεοειδισμός κ.λ.π. για τον εντοπισμό των οποίων απαιτείται περιοδικόςενδοκρινολογικός έλεγχος.

Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία της Μεσογειακής Αναιμίας, ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της αφορά την πρόληψη. Η πρόληψη αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Αυτό επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των ζευγαριών που είναι και οι δύο ετεροζυγώτες β Μεσογειακής Αναιμίας με ειδικό αιματολογικό έλεγχο, χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη νόσο με ανάλυση DNA και τον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν να υποβληθούν σ’ αυτόν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για τα προβλήματα της νόσου. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται, με ανάλυση του DNA (ανίχνευση των μεταλλάξεων των γονέων), σε εμβρυϊκό ιστό που λαμβάνεται είτε στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (χοριακές λάχνες γνωστές σαν τροφοβλάστη) ή κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό). Η μέθοδος αυτή είναι αποτελεσματική και εφαρμόζεται στην Ελλάδα για τουλάχιστο 10 χρόνια χωρίς να τίθεται σε κίνδυνο η έγκυος και η ομαλή ανάπτυξη των υγιών εμβρύων.